遗传病可以试管婴儿吗（试管婴儿三代可以筛查哪些遗传病）

1、遗传病可以试管婴儿吗

是的，遗传病是可以通过试管婴儿来进行预防或治疗的。

试管婴儿技术可以结合胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和胚胎植入前遗传学筛查（PGS）等技术，来帮助有遗传病风险的夫妇孕育健康的宝宝。

胚胎植入前遗传学诊断（PGD）

PGD是一种用于检测特定遗传缺陷的高级遗传检测技术。

对于已经知道有特定遗传病的夫妇，PGD可以对胚胎进行检测，以识别携带该疾病的胚胎。

只有未携带该遗传病的胚胎才会被植入女性子宫。

胚胎植入前遗传学筛查（PGS）

PGS是一种用于检测胚胎中染色体异常的遗传检测技术。

对于有遗传病风险的夫妇，PGS可以帮助识别染色体异常或非整倍体的胚胎，从而降低胎儿出现遗传病的风险。

试管婴儿技术的步骤：

1. 卵巢刺激和取卵：使用药物刺激女性卵巢产生多个卵子。

2. 精子收集：从男性中收集精子。

3. 体外受精（IVF）：在体外将卵子和精子混合，使卵子受精。

4. 胚胎培养：受精卵在实验室中培养几天，形成胚胎。

5. PGD或PGS：对胚胎进行遗传检测，以识别携带遗传病或染色体异常的胚胎。

6. 胚胎移植：将未携带遗传缺陷的健康胚胎植入女性子宫。

试管婴儿技术结合PGD或PGS可以显着降低遗传病的发生风险，从而帮助有遗传病史的夫妇生出健康的宝宝。

2、试管婴儿三代可以筛查哪些遗传病

第三代试管婴儿（PGTA）可筛查的遗传病主要包括：

染色体异常：

唐氏综合征（21三体）

爱德华氏综合征（18三体）

帕陶氏综合征（13三体）

特纳综合征（女性单X染色体）

克氏综合征（男性单Y染色体）

单基因遗传病：

囊性纤维化

镰状细胞病

地中海贫血

亨廷顿病

脊髓性肌萎缩症

囊性纤维化

泰萨克氏症

苯丙酮尿症

黏多糖贮积症

神经纤维瘤病

脆性X综合征

马凡综合征

染色体平衡易位：

罗伯逊易位

倒位易位

其他遗传病：

线粒体疾病

染色体微缺失或微重复综合征

等位基因偏析综合征

染色体环状

需要注意的是，并非所有遗传病都能通过PGTA筛查，需要根据具体情况选择合适的检测方案。

3、第三代试管婴儿筛查遗传病列表

染色体异常：

唐氏综合征（21三体综合征）

爱德华氏综合征（18三体综合征）

帕陶氏综合征（13三体综合征）

特纳综合征（45，X）

克氏综合征（47，XXY）

单基因遗传疾病：

囊性纤维化：

CFTR 基因突变

脊髓性肌萎缩症：

SMN1 基因突变

镰状细胞贫血：

HBB 基因突变

泰萨克斯病：

HEXA 基因突变

囊肿性纤维化：

CFTR 基因突变

血友病 A：

F8 基因突变

粘多糖贮积症：

MPS I（αL艾杜糖苷酶缺乏症）：IDUA 基因突变

MPS II（亨特综合征）：IDS 基因突变

MPS III（圣菲利波综合征）：SGSH、NAGLU 和 HGSNAT 基因突变

其他遗传疾病：

威尔逊病：ATP7B 基因突变

亨廷顿病：HTT 基因 CAG 重复扩增

家族性腺瘤性息肉病：APC 基因突变

多发性内分泌瘤病 2 型：RET 基因突变

黑素瘤：CDKN2A 基因突变

请注意，此列表并不详尽，并且根据不同的实验室和筛查协议，筛查的遗传病 may 因而异。

4、试管婴儿可以排除遗传病基因吗

是的，试管婴儿技术可以排除遗传病基因。

试管婴儿技术中的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是一种技术，可以检测胚胎是否携带特定的遗传病基因。

PGD是如何运作的：

1. 体外受精（IVF）：卵子从女性卵巢中取出，在体外与精子受精。

2. 胚胎发育：受精卵在实验室中培养，直到形成胚胎。

3. 胚胎活检：从胚胎中取出几个细胞，用于遗传检测。

4. 遗传检测：这些细胞被分析以检测特定遗传病基因。

5. 选择健康的胚胎：只有检测结果显示不携带遗传病基因的胚胎才会被植入女性子宫。

因此，通过PGD，选择性地植入健康的胚胎，可以排除遗传病基因，从而降低遗传病的风险。