3代试管婴儿前期检查（试管婴儿三代可以筛查哪些遗传病）

1、3代试管婴儿前期检查

第三代试管婴儿前期检查

一般检查

询问病史和体格检查

妇科检查

血液检查（检查激素水平、传染病和遗传病）

尿液分析

心电图检查

肺功能检查

女性

子宫内膜活检

输卵管通畅检查

卵巢储备评估（测量抗苗勒管激素 (AMH) 水平和基础窦卵泡计数 (AFC)）

经阴道超声检查（评估子宫和卵巢）

男性

精液分析

精子形态学检查

精子功能测试

遗传检查

染色体核型分析（检测染色体异常）

基因突变检测（针对特定遗传病）

其他检查

囊性纤维化基因检测（对于有家族史的夫妇）

镰刀状细胞性贫血基因检测（对于有非洲或地中海血统的夫妇）

特殊检查

免疫学检查（评估免疫系统异常）

感染性疾病筛查（检查艾滋病、梅毒和乙型肝炎等疾病）

内分泌检查（评估甲状腺和垂体功能）

建议的检查时间表

一般检查：试管婴儿治疗前 36 个月

女性检查：月经周期开始后 23 天

男性检查：试管婴儿治疗前 23 个月

2、试管婴儿三代可以筛查哪些遗传病

试管婴儿第三代（PGTM）可以筛查的遗传病包括：

单基因疾病：

囊性纤维化

脊髓性肌萎缩症

家族性高胆固醇血症

亨廷顿氏病

遗传性非息肉性结肠直肠癌（HNPCC）

染色体异常：

唐氏综合征（21三体）

爱德华氏综合征（18三体）

帕陶综合征（13三体）

线粒体疾病：

莱氏综合征

MELAS综合征

MERRF综合征

其他疾病：

HLA配型（用于器官移植）

精神分裂症（某些特定突变）

自闭症谱系障碍（某些特定突变）

3、试管三代技术可以筛查哪些问题

试管婴儿第三代技术（PGTA）可以筛查以下问题：

染色体非整倍体：包括三体症（染色体多一条）和单体症（染色体少一条），例如唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征。

单基因疾病：由单一突变导致的遗传性疾病，例如囊性纤维化、亨廷顿病和脊髓性肌萎缩症。

结构异常：影响染色体结构的变化，例如缺失、重复和倒位。

性染色体异常：影响性染色体的数量或结构的变化，例如特纳综合征、克氏综合征和XYY综合征。

染色体易位：染色体片段之间的交换，可能导致不育、流产或胎儿异常。

平衡易位携带者：个体携带具有平衡易位的染色体，这可能会增加后代出现染色体不平衡的风险，从而导致胎儿异常。

4、做第三代试管前要做哪些检查

进行第三代试管婴儿治疗前的必要检查

一、基本检查

病史评估：了解患者生育史、家族史、既往疾病史等。

身体检查：评估患者的整体健康状况，包括体重、身高、血压等。

妇科检查：评估子宫、卵巢、输卵管等生殖器官的状态。

二、激素检查

基础内分泌检查：检测促卵泡激素 (FSH)、黄体生成素 (LH)、雌二醇 (E2)、孕酮 (P) 等激素水平。

动态促性腺激素释放激素 (GnRH) 试验：评估下丘脑垂体卵巢轴的功能。

三、感染筛查

血清学检查：检测艾滋病、梅毒、乙肝、丙肝等感染。

精液培养：检测精液中的细菌或其他感染。

四、染色体检查

染色体核型分析：检查患者的染色体是否存在异常，如易位、缺失等。

五、遗传学检查

地中海贫血基因筛查：检测地中海贫血基因携带情况。

囊性纤维化基因筛查：检测囊性纤维化基因携带情况。

针对性基因检测：根据家族史或载体的风险评估，检测其他特定的遗传疾病。

六、其他检查

子宫内膜容受性评估：评估子宫内膜是否适合胚胎植入。

输卵管造影：评估输卵管的通畅性。

精子质量分析：评估精子数量、活力和形态。

卵巢储备检查：评估卵巢的卵子储备量。

七、心理评估

心理咨询：评估患者和伴侣的心理状态，为试管婴儿治疗期间的心理健康提供支持。

提示：

具体所需的检查项目因患者情况而异。

这些检查通常在试管婴儿治疗周期开始前进行。

确保在进行任何检查前咨询您的医生。