试管婴儿筛除疾病（试管婴儿能筛选哪些遗传病）

1、试管婴儿筛除疾病

试管婴儿筛查疾病

试管婴儿筛查疾病是指在试管婴儿过程中对胚胎进行检测，以识别特定遗传疾病或染色体异常的程序。

目的：

减少遗传疾病和染色体异常在后代中的发生率

帮助有家族遗传病史或染色体异常高风险的夫妇生下健康的宝宝

类型：

产前遗传学诊断 (PGD)

针对已知携带特定遗传疾病的夫妇

从胚胎中提取细胞并对其进行遗传分析

检测特定疾病的致病突变

胚胎植入前遗传学筛查 (PGS)

针对染色体异常高风险的夫妇

筛查所有胚胎的染色体数目异常

可用于检测三体、单体和易位等染色体异常

过程：

1. 体外受精 (IVF)：卵子和精子在体外受精，形成胚胎。

2. 胚胎活检：在胚胎发育到特定阶段时，从其中提取细胞进行基因分析。

3. 基因分析：使用分子检测技术对细胞进行分析，寻找特定的遗传疾病或染色体异常。

4. 胚胎选择：根据基因分析结果，选择不受影响的胚胎进行植入。

优点：

降低遗传疾病的发生率

提高怀孕和活产率

减少因遗传疾病或染色体异常而流产或死产的风险

为夫妇提供生下健康宝宝的机会

缺点：

侵入性程序，可能会导致胚胎损伤

费用昂贵

可能无法筛查所有遗传疾病

即使筛查结果为阴性，也不能保证宝宝不会患上遗传疾病

2、试管婴儿能筛选哪些遗传病

试管婴儿可以通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）筛选以下遗传病：

染色体异常：

唐氏综合征 (21 三体)

爱德华氏综合征 (18 三体)

帕陶氏综合征 (13 三体)

特纳综合征 (45,X)

克氏综合征 (47,XXY)

单基因疾病：

囊性纤维化

镰状细胞病

亨廷顿病

囊性肾病

脊髓性肌萎缩症

常染色体隐性遗传病：

地中海贫血

囊胞性纤维化

粘多糖贮积症

脊髓性肌萎缩症

TaySachs 病

X 连锁遗传病：

血友病

杜氏肌营养不良症

假性肥大肌营养不良症

脆弱 X 综合征

线粒体遗传病：

线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和类中风发作 (MELAS)

Leigh 综合征

Leber 氏遗传性视神经病变

3、试管婴儿筛除疾病的原因

试管婴儿筛查疾病的原因

试管婴儿是一种辅助生殖技术，涉及体外受精和胚胎发育。在试管婴儿过程中，可以进行胚胎筛选，以检测胚胎是否存在特定疾病或遗传异常。这有以下几个原因：

预防严重遗传病：

胚胎筛选可以帮助识别患有严重遗传病的胚胎，例如囊性纤维化、血友病和肌营养不良症。通过选择没有这些疾病的胚胎进行植入，可以降低后代患病的风险。

提高怀孕和出生率：

胚胎筛选可以帮助选择具有高发育成活率和低流产风险的胚胎。这可以提高怀孕和出生率，减少与反复流产和胚胎移植失败相关的压力和失望。

减少多胎妊娠：

胚胎筛选使得在植入之前可以选择性别和数量。这有助于减少多胎妊娠的风险，这可能会导致并发症，例如早产和低出生体重。

防止染色体异常：

胚胎筛选可以检测是否存在染色体异常，例如唐氏综合征和特纳综合征。这些异常会导致严重的健康问题，通过选择有正常染色体的胚胎可以降低后代出现这些问题的风险。

选择性别：

在某些情况下，胚胎筛选可以用于选择胚胎的性别。这对于预防X连锁疾病或平衡家庭性别比例可能有用。

重要注意事项：

尽管胚胎筛选是一个有价值的工具，但它并不能保证健康的后代。仍有无法检测到的遗传疾病或异常的风险。胚胎筛选涉及道德和社会问题，在决定是否进行这项检查之前应仔细考虑这些问题。

4、试管可以筛选的疾病包括

染色体异常：

唐氏综合征（21 三体综合征）

爱德华氏综合征（18 三体综合征）

帕陶氏综合征（13 三体综合征）

单基因疾病：

地中海贫血

囊性纤维化

肌营养不良症

脊髓性肌萎缩症

苯丙酮尿症

线粒体疾病：

其他疾病：

性连锁疾病

脊柱裂

无脑儿