试管婴儿中筛查什么(试管婴儿筛查需要多少时间)
- 作者: 朱奕南
- 发布时间:2024-03-29
1、试管婴儿中筛查什么
试管婴儿中筛查的内容包括:
遗传病筛查:
携带者筛查:筛查父母双方是否携带隐性遗传病,以评估孩子患有这些疾病的风险。
单基因病筛查:筛查已知的单基因遗传病,如囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症。
染色体非整倍体筛查:筛查染色体数量异常,如三体综合征(如唐氏综合征)。
胚胎质量评估:
形态学评估:通过显微镜观察胚胎,评估其外观和发育阶段。
卵裂速度评估:观察胚胎细胞分裂的速度和规律性。
碎片评估:评估胚胎中死细胞或碎片的比例。
透明带评估:评估包裹胚胎的外层屏障的厚度和完整性。
感染筛查:
病毒筛查:筛查传染性病毒,如艾滋病毒、乙肝病毒、丙肝病毒。
细菌筛查:筛查引起子宫内感染的细菌,如沙眼衣原体、淋病奈瑟菌。
免疫学测试:
人类白细胞抗原 (HLA) 分型:评估父母的 HLA 类型以匹配胚胎,以减少免疫排斥的风险。
抗精子抗体检测:筛查女性体内是否存在抗精子抗体,这可能会干扰受孕。
其他筛查:
子宫环境评估:评估子宫内膜的厚度和容受性,以提高胚胎着床率。
输卵管检查:检查输卵管是否通畅,以排除可能影响胚胎运送的异常情况。
激素水平检测:评估激素水平以监测排卵和子宫内膜准备情况。
2、试管婴儿筛查需要多少时间
通常,试管婴儿筛查需要大约以下时间:
血液检查:
AMH (抗穆勒氏管激素):大约 12 天
卵泡刺激激素 (FSH):大约 12 天
雌二醇 (E2):大约 12 天
黄体生成素 (LH):大约 12 天
甲状腺功能检查:大约 12 天
HIV、乙肝和丙肝检查:大约 12 周
超声波检查:
基础卵泡计数 (AFC):当天进行
阴道超声波检查:当天进行
其他检查:
精液分析:大约 12 天
遗传咨询:可能需要几周或几个月
子宫内膜活检:大约 12 天
总体而言:
血液检查和超声波检查的结果通常会在 12 天内获得。其他检查的结果可能需要更长的时间。大多数试管婴儿筛查可以 在 12 周内完成。
3、试管婴儿筛查哪些疾病
试管婴儿筛查的疾病包括:
染色体疾病
三体综合征(如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶综合征)
单体综合征(如特纳综合征、克氏综合征)
易位、缺失和重复
单基因疾病
囊胞性纤维化
脊肌萎缩症(SMA)
镰状细胞贫血
囊性纤维化
亨廷顿氏病
线粒体疾病
线粒体脑肌病、肝病和肾病
Leigh综合征
MELAS综合征
MERRF综合征
其他疾病
性连锁疾病(如肌营养不良症、脆性X综合征)
罕见疾病(如神经管缺陷、代谢性疾病)
4、试管婴儿检查项目明细
病史和体格检查
病史采样
体格检查
男方检查
精液分析
精子形态学分析(可选择)
精子碎片率分析(可选择)
染色体核型分析(可选择)
Y 染色体微缺失检测(可选择)
性激素检查(可选择)
女方检查
激素检查
超声检查(阴道和/或腹部)
输卵管通畅性检查(可选择)
子宫内膜活检(可选择)
染色体核型分析(可选择)
其他遗传性检测(可选择)
双方检查
血型和 Rh 因子
传染病筛查(艾滋病病毒、梅毒、乙型肝炎、丙型肝炎)
遗传性疾病筛查(根据具体情况而定)
其他检查
精液冷冻保存(可选)
卵子冷冻保存(可选)
胚胎冷冻保存(可选)