试管婴儿早筛查些什么（试管婴儿前期检查项目和流程）

1、试管婴儿早筛查些什么

染色体异常筛查：

三大染色体异常：唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）、帕陶氏综合征（13三体）

其他染色体异常，如邦德氏综合征（47，XXX）和特纳综合征（45，X）

单基因疾病筛查：

已知的遗传性疾病，如囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症和镰状细胞性贫血

遗传性癌症易感性综合征，如乳腺癌易感基因 1 (BRCA1) 和 2 (BRCA2) 突变

微缺失和微重复筛查：

染色体上的小片段缺失或重复，可导致发育缺陷和学习障碍

性染色体异常筛查：

性染色体数量或结构异常，如克氏综合征（47，XXY）和特纳综合征（45，X）

其他筛查：

基因微阵列（CMA）：检测染色体上更大的缺失或重复；比传统染色体核型分析更全面

全外显子组测序（WES）：检测单个基因上的突变；用于识别单基因疾病或染色体异常的潜在原因

2、试管婴儿前期检查项目和流程

试管婴儿前期检查项目

女性：

病史咨询：详细了解病史，包括生育史、月经史、家族史和全身健康状况。

体格检查：评估总体健康状况，检查生殖器官和甲状腺。

血液检查：包括：

激素水平（如促卵泡激素、黄体生成素和雌激素）

促甲状腺激素（TSH）

丙型肝炎病毒（HCV）

艾滋病毒（HIV）

梅毒

凝血功能

阴道超声波：评估卵巢、子宫和子宫内膜厚度。

宫腔镜检查：排除子宫内的任何异常（如子宫肌瘤、息肉或粘连）。

输卵管通液术：检查输卵管的通畅性。

男性：

病史咨询：了解生育史、全身健康状况和生活方式。

体格检查：评估总体健康状况，检查生殖器官。

精液分析：评估精子数量、活力和形态。

流程：

1. 咨询和检查：患者与生殖专家会面，进行病史咨询和体格检查。必要的血液检查、超声波和输卵管通液术将在此时进行。

2. 制定治疗计划：根据检查结果，生殖专家制定个性化的治疗计划，包括药物治疗方案和促排卵时间。

3. 促排卵：女性接受激素药物，以刺激卵巢产生多个卵泡，从而产生多个卵子。

4. 取卵：在麻醉下，使用经阴道超声波引导的针头，从卵巢中取出卵子。

5. 体外受精（IVF）：精子和卵子在实验室中结合，形成胚胎。

6. 胚胎培养：胚胎在实验室中培育 35 天，直至达到移植阶段。

7. 胚胎移植：使用细管将一个或多个胚胎移植到女性的子宫中。

8. 黄体支持：女性接受荷尔蒙药物，以支持内膜生长并准备子宫接受胚胎着床。

9. 验孕：在胚胎移植后 1214 天进行妊娠测试，以确认是否怀孕。

3、试管婴儿初期检查以及时间

试管婴儿初期检查

试管婴儿初期检查通常包括以下项目：

女性检查：

妇科检查：评估生殖器官健康状况

超声波检查：测量卵巢大小、卵泡数量和子宫内膜厚度

激素水平检查：包括卵泡刺激激素 (FSH)、黄体生成激素 (LH)、雌二醇、孕酮

感染筛查：检查是否存在衣原体、淋病、梅毒等感染

子宫输卵管造影 (HSG)：评估输卵管通畅性和子宫形状

遗传咨询：了解是否存在遗传性疾病或染色体异常

血凝块风险评估：筛查血栓形成风险

男性检查：

精液分析：评估精子数量、活力和形态

遗传咨询：了解是否存在遗传性疾病或染色体异常

睾丸超声：检查睾丸大小和是否存在异常

时间表

试管婴儿初期检查的时间表因个人情况和诊所而异，但通常如下所示：

月经第二天或第三天：妇科检查、超声波检查、激素水平检查

月经周期中期：超声波检查卵泡监测

排卵日：精液分析、激素水平检查

排卵后：超声波检查确定胚胎移植时间

胚胎移植后：激素水平监测和超声波检查确认妊娠

整个初期检查过程通常需要 23 个月。

4、试管前期检查项目和时间