试管婴儿遗传检查（试管婴儿什么时候去检查最合适）
- 作者: 朱闰颜
- 发布时间：2024-10-08
1、试管婴儿遗传检查
试管婴儿遗传检查
试管婴儿遗传检查是体外受精（IVF）中的一项重要步骤，用于识别携带遗传疾病的胚胎，以增加健康的妊娠和出生。
需要检查的遗传疾病
试管婴儿遗传检查可以检测出数百种遗传疾病，包括：
囊性纤维化
脊肌萎缩症
镰状细胞贫血
唐氏综合征
克罗恩病
乳腺癌和卵巢癌等癌症
检查方法
有多种试管婴儿遗传检查方法，包括：
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：在胚胎植入子宫之前进行，检查已受精的胚胎。
胚胎植入前遗传学筛查（PGS）：也称为“综合性染色体筛查”（CCS），检查胚胎的染色体数目异常，例如唐氏综合征。
产前诊断（PD）：在怀孕期间进行，检查胎儿是否存在遗传疾病。
PGD 和 PGS 的步骤
PGD：
1. 受精过程获得胚胎。
2. 取出胚胎的几个细胞。
3. 分析细胞的 DNA，检查是否存在特定遗传疾病。
4. 仅选择未携带疾病的胚胎进行植入。
PGS：
1. 与 PGD 相同的步骤。
2. 分析细胞的 DNA，检查所有染色体的数量异常。
3. 选择具有正常染色体数量的胚胎进行植入。
PGD 和 PGS 的优势
降低患有遗传疾病的儿童的风险。
减少自发流产和死胎的几率。
增加健康妊娠和出生的机会。
风险
试管婴儿遗传检查通常很安全，但存在一些风险，例如：
误诊或漏诊。
胚胎损伤。
怀孕并发症。
在进行试管婴儿遗传检查之前，与你的医生讨论潜在的风险和益处非常重要。
2、试管婴儿什么时候去检查最合适
试管婴儿的检查时间主要取决于具体检查项目和患者的个人情况。以下是不同检查项目的大致检查时间范围：
术前检查
基本体格检查、妇科检查和病史询问：首次就诊时进行
血常规、生化全套、激素六项等血液检查：月经周期的第23天进行
甲状腺功能检查：任何时候都可以进行
感染筛查（乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒等）：月经周期的第23天进行
染色体检查：术前或移植前进行
输卵管通水：月经干净后57天进行
促排卵期间的检查
卵泡监测：从促排卵开始，每23天进行超声检查和激素测定
取卵时间确定：根据卵泡发育情况确定
取卵后至移植前的检查
胚胎培养和发育监测：取卵后25天进行
子宫内膜容受性检查：移植前进行
移植后的检查
血清HCG检查：移植后14天进行，以确认是否妊娠
胚胎着床检查：移植后56周进行超声检查
胎儿发育检查：移植后812周进行超声检查
其他检查
遗传咨询：有必要时进行，任何时候都可以
心理评估：通常在进入周期前进行
最佳检查时间
一般来说，试管婴儿术前检查在月经周期的第23天进行最为合适，因为此时激素水平较稳定，可以准确反映身体状况。促排卵期间的检查时间应根据卵泡发育情况灵活调整。移植后的检查时间则根据移植胚胎的具体情况而定。
具体检查时间表应与主治医生进行协商确定，以确保检查结果的准确性和及时的处理。
3、试管婴儿必须做宫腔镜检查吗
不一定必须。
是否需要进行宫腔镜检查取决于以下因素：
病史：是否有子宫畸形、子宫内膜息肉、粘膜下肌瘤等影响胚胎着床的因素。
经阴道超声检查：超声检查中若发现异常，可能需要宫腔镜进一步明确。
试管婴儿的周期数：如果多次试管婴儿失败，可能需要宫腔镜检查来寻找原因。
一般情况下，以下情况可能需要进行宫腔镜检查：
子宫畸形
子宫内膜息肉或粘膜下肌瘤
子宫内膜炎或子宫腔粘连
不明原因的试管婴儿失败
因此，是否需要进行宫腔镜检查应由医生根据患者的具体情况综合评估。
