三代试管婴儿囊检查（三代试管囊胚筛查都检查什么项目）

1、三代试管婴儿囊检查

三代试管婴儿囊胚检查

三代试管婴儿囊胚检查是一种遗传学检测，用于在植入子宫前对胚胎进行检查，以筛查遗传疾病。它可以检测：

染色体异常：检查胚胎是否具有正确的染色体数目和结构，以排除唐氏综合征、爱德华综合征和帕陶综合征等疾病。

单基因疾病：检查胚胎是否携带特定遗传疾病的突变，例如囊性纤维化、血友病和亨廷顿病。

程序

1. 胚胎培养：在体外受精后，胚胎在培养皿中培养 56 天，直到它们形成囊胚（包含约 200 个细胞的早期胚胎阶段）。

2. 囊胚活检：从囊胚中取出几个细胞（约 510 个）进行检测。

3. 遗传分析：使用称为胚胎植入前基因诊断（PGD）或胚胎植入前遗传学筛查（PGS）的技术对细胞进行分析，以筛查遗传疾病。

4. 结果解读：遗传学家会分析检测结果并识别出健康、没有疾病的胚胎。

优点

减少遗传疾病风险：通过选择健康的胚胎植入，可以显著降低后代遗传疾病的风险。

提高妊娠成功率：着床植入前基因检测可帮助选择具有较高着床和发育几率的胚胎，从而提高妊娠成功率。

提供安心：知道孩子没有遗传疾病可以为父母提供安心和减少焦虑。

适用于以下人群

患有已知遗传疾病的夫妇

有染色体异常史的夫妇

年龄较大的母亲（35 岁以上）

多次流产史的夫妇

想要筛选特定遗传疾病的夫妇

2、三代试管囊胚筛查都检查什么项目

第三代试管婴儿 (PGTA) 囊胚筛查检测项目：

染色体异常：

21三体综合征（唐氏综合征）

18三体综合征（爱德华氏综合征）

13三体综合征（帕陶氏综合征）

45,X（特纳综合征）

47,XXY（克氏综合征）

染色体非整倍性：

单体（缺少一条染色体）

三体（额外的染色体）

缺失或重复（染色体的一部分缺失或重复）

性别连锁疾病：

血友病 A

肌营养不良症

脊髓性肌萎缩症

常染色体隐性疾病：

囊性纤维化

地中海贫血

脊柱裂

常染色体显性疾病：

亨廷顿病

神经纤维瘤病 I 型

多发性硬化症

其他遗传疾病：

镰状细胞贫血

地中海贫血

TaySachs 病

还可以选择检测以下项目：

线粒体疾病：线粒体是细胞能量来源，线粒体疾病可导致各种健康问题。

Y 染色体微缺失：这是一种男性不育症的常见原因。

单基因疾病：特定基因突变导致的疾病，例如囊性纤维化或镰状细胞贫血。

检测的具体项目取决于患者的个人情况、家族史和医生建议。

3、三代试管囊胚筛查需要多长时间

在三代试管婴儿中，囊胚筛查的所需时间取决于以下因素：

实验室流程：不同实验室采用不同的流程和设备，所需时间可能有所不同。

囊胚数量：囊胚数量越多，筛查所需时间越长。

检测范围：检测范围更广的筛查（例如全基因组测序）需要更长的时间。

总体而言，囊胚筛查通常需要 714 天。

具体过程如下：

1. 收集囊胚：在受精后第 56 天收集囊胚。

2. 活检囊胚：从每个囊胚中取出几个细胞进行活检。

3. 培养细胞：培养活检的细胞以获得足够的 DNA 进行检测。

4. 基因分析：使用各种技术对细胞进行基因分析，检测是否存在异常。

5. 结果解读：解释基因分析结果并确定哪些囊胚适合移植。

4、三代试管婴儿囊胚筛查需要多久

三代试管婴儿囊胚筛查通常需要 57 天。该过程包括：

1. 取卵和受精：取出卵子并与精子结合形成胚胎。

2. 胚胎培养：胚胎在实验室培养 56 天，直到它们达到囊胚期。

3. 囊胚活检：从囊胚中取出 510 个细胞。

4. 遗传检测：对细胞进行基因检测，检查染色体异常。

5. 结果报告：检测结果通常在 57 天内得出。