试管婴儿三天筛查（试管婴儿三代可以筛查哪些遗传病）

1、试管婴儿三天筛查

什么是试管婴儿三天筛查？

试管婴儿三天筛查是一种胚胎培养方法，涉及在胚胎发育的第三天对胚胎进行活检和基因分析。它用于确定胚胎的遗传健康状况，并选择具有最佳植入和怀孕潜力的胚胎。

三天筛查的过程：

1. 卵子和精子体外受精：卵子和精子在培养皿中进行受精，形成受精卵。

2. 胚胎培养：受精卵在培养皿中培养三天，形成胚胎。

3. 胚胎活检：在胚胎发育的第三天，从每个胚胎中移除几个细胞，用于基因分析。

4. 基因分析：移除的细胞进行遗传分析，以检测染色体异常或其他遗传缺陷。

5. 胚胎选择：基于基因分析的结果，选择具有正常遗传健康状况的胚胎进行植入。

三天筛查的好处：

早期发现遗传问题：三天筛查可以在怀孕早期发现胚胎的潜在遗传缺陷，避免流产或出生缺陷。

提高妊娠率：选择具有最佳遗传健康状况的胚胎可以增加植入和成功的怀孕机会。

减少多次治疗：通过选择健康的胚胎进行植入，三天筛查可以减少重复试管婴儿治疗的需要。

三天筛查的局限性：

可能带来风险：胚胎活检可能会损害胚胎，影响其发育或植入能力。

并非万能：三天筛查无法检测所有遗传缺陷，一些缺陷可能会在以后的发展中出现。

成本高昂：三天筛查是一种昂贵的程序，这可能是经济负担。

谁适合做三天筛查？

三天筛查通常推荐给以下人群：

年龄较大的孕妇

具有家族遗传病史的人

既往流产或出生缺陷的人

希望最大化怀孕成功率的人

2、试管婴儿三代可以筛查哪些遗传病

试管婴儿三代（胚胎植入前遗传学诊断，PGD）可以筛查超过数百种遗传病，包括：

单基因疾病：如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈病、镰状细胞性贫血

染色体疾病：如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征

线粒体疾病：如莱伯氏遗传性视神经病变

癌症易感性：如乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌

神经退行性疾病：如阿尔茨海默病、帕金森病

心脏病：如肥厚型心肌病、长QT综合征

肾脏疾病：如多囊肾病

骨科疾病：如脆骨病

代谢性疾病：如苯丙酮尿症、高胱氨酸尿症

3、试管婴儿筛查需要多少时间

试管婴儿筛查所需的时间取决于筛查的具体类型和方法。以下是常见筛查的估计时间表：

植入前遗传学诊断 (PGD)

样品收集（卵子和精子）：1 小时

胚胎发育（受精和胚胎形成）：35 天

胚胎活检（从胚胎中提取细胞）：12 小时

遗传分析（检查胚胎的遗传物质）：12 周

结果报告：12 周

胚胎植入前筛查 (PGS)

样品收集（卵子和精子）：1 小时

胚胎发育（受精和胚胎形成）：35 天

胚胎活检（从胚胎中提取细胞）：12 小时

遗传分析（检查胚胎的染色体数目）：12 天

结果报告：12 天

产前诊断

超声波检查：3060 分钟

羊膜穿刺术（从羊水中提取细胞）：3060 分钟

绒毛膜绒毛取样术（从胎盘中提取细胞）：3060 分钟

遗传分析（检查胎儿的遗传物质）：12 周

结果报告：12 周

需要指出的是，这些只是估计时间，实际时间可能有所不同，具体取决于个体情况、诊所的流程和实验室的分析时间。

4、试管婴儿孕三项多少就合格

试管婴儿孕三项合格标准如下：

人绒毛膜促性腺激素 (HCG)

受孕后 1014 天：5 mIU/ml 以上

受孕后 23 周：1,000 mIU/ml 以上

受孕后 45 周：10,000 mIU/ml 以上

孕酮 (P)

受孕后 1014 天：25 ng/ml 以上

受孕后 23 周：50 ng/ml 以上

受孕后 45 周：100 ng/ml 以上

雌二醇 (E2)

受孕后 1014 天：100 pg/ml 以上

受孕后 23 周：1,000 pg/ml 以上

受孕后 45 周：3,000 pg/ml 以上

请注意，这些只是参考值，实际合格标准可能因实验室和个体差异而有所不同。请咨询您的医生以获取特定实验室和您个人的确切合格标准。