试管婴儿都筛查什么（试管婴儿都筛查什么时候做）

1、试管婴儿都筛查什么

试管婴儿筛查项目：

遗传性疾病筛查：

唐氏综合征（21三体综合征）

爱德华氏综合征（18三体综合征）

帕陶氏综合征（13三体综合征）

其他常见的染色体异常

单基因疾病筛查：

地中海贫血

囊性纤维化

脊髓性肌萎缩症

亨廷顿舞蹈症

血友病

其他特定遗传病，取决于父母的家族史和民族背景

其他筛查：

性染色体异常：检查是否存在特纳综合征或克氏综合征等性染色体异常。

胚胎发育异常：评估胚胎的大小、形状和发育阶段。

感染筛查：检测胚胎是否存在囊胚炎、带状疱疹病毒或巨细胞病毒等感染。

免疫相关筛查：评估父母的免疫系统相容性，以避免移植物抗宿主病（GvHD）。

具体筛查方法：

胚胎活组织检查（活检）：从发育中的胚胎中取出细胞进行遗传分析。

羊膜穿刺：从羊膜腔中抽取羊水进行染色体和遗传分析。

绒毛膜绒毛采样（CVS）：从胎盘中提取绒毛进行染色体和遗传分析。

无创产前检测（NIPT）：通过分析孕妇血液中的胎儿 DNA 进行染色体异常筛查。

筛查目的：

试管婴儿筛查旨在：

检测和防止遗传性疾病的发生。

评估胚胎的健康状况和发育潜力。

确保移植到母亲子宫的胚胎是健康的，从而提高怀孕成功率和降低流产风险。

2、试管婴儿都筛查什么时候做

试管婴儿的基因筛查（也称为胚胎植入前基因诊断，PGD）通常在以下时间点进行：

胚胎植入前

取卵后，将受精卵培养至胚胎阶段（通常为第 35 天）。

从每个胚胎中取样一个小细胞，称为滋养层细胞。

胚胎植入后

在胚胎植入子宫之前，将滋养层细胞发送到实验室进行基因筛查。

实验室使用各种技术（如聚合酶链反应）分析滋养层细胞中的 DNA，寻找特定的遗传疾病或染色体异常。

筛查结果

筛查结果通常在胚胎植入后 12 周内获得。

结果将显示胚胎是否携带所筛查的遗传疾病或染色体异常。

仅将未受影响的胚胎植入子宫。

3、试管婴儿都筛查什么项目

遗传疾病筛查：

单基因疾病：囊性纤维化、脊肌萎缩症、血友病 A 和 B 等。

染色体异常：唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕套综合征等。

拷贝数变异：迪乔治综合征、威廉姆斯综合征等。

囊性纤维化转运蛋白（CFTR）基因突变筛查

性别决定：

对于性别相关的疾病（例如肌营养不良症），确定胚胎的性别。

其他遗传疾病筛查：

线粒体疾病: 线粒体 DNA 突变。

X 连锁疾病: 色弱、血友病 A。

家族性疾病: 镰状细胞贫血、地中海贫血等。

感染性疾病筛查：

巨细胞病毒 (CMV)： 胚胎传染的风险。

风疹病毒 (RV)： 胚胎异常的风险。

梅毒： 母体传染的风险。

其他项目：

胚胎形态学评估: 通过显微镜检查胚胎的发育情况。

卵子激活失败率 (AFR): 测量成熟卵子在体外受精后成功活化的百分比。

4、试管婴儿都筛查什么内容

试管婴儿的遗传学筛查包括以下内容：

染色体异常筛查：

染色体核型分析：检查染色体数量和结构的异常，如三体综合征（如唐氏综合征）和单体综合征（如特纳综合征）。

荧光原位杂交（FISH）：检测特定染色体的异常，如 21 号染色体（唐氏综合征）或 18 号染色体（爱德华兹综合征）。

比较基因组杂交（CGH）：检测染色体中较大区域的拷贝数变化，这可能与发育异常或疾病有关。

单基因疾病筛查：

载体筛查：检测携带者，他们携带某些隐性遗传疾病的单个突变拷贝，当与另一个载体结合时，可能会导致疾病。常见筛查的疾病包括囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症和镰状细胞贫血症。

胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：针对已知家族史的特定单基因疾病，检测胚胎是否存在这些疾病的致病突变。

其他遗传筛查：

线粒体疾病筛查：检查线粒体 DNA 的异常，这可能导致线粒体疾病。

全基因组测序（WGS）：对受孕胚胎或胎儿的整个基因组进行测序，检测各种潜在的遗传异常。

注意：

遗传学筛查可以在试管婴儿周期中的任何阶段进行，包括受精前、胚胎植入前或怀孕期间。

筛查的范围和具体检测取决于患者的病史、家族史和医生建议。

遗传学筛查不能检测所有遗传异常，但可以显着降低患某些遗传疾病的风险。