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试管婴儿甲基化筛查(试管婴儿基因筛查后一定没问题吗)

  • 作者: 郭允翊
  • 发布时间:2024-11-25


1、试管婴儿甲基化筛查

2、试管婴儿基因筛查后一定没问题吗

3、试管婴儿三代可以筛查哪些遗传病

第三代试管婴儿(PGTM)可以筛查的遗传病包括:

单基因遗传病

囊性纤维化

镰状细胞性贫血症

泰萨克氏病

亨廷顿舞蹈症

肌营养不良症

常染色体隐性遗传病

地中海贫血症

囊性纤维化

TaySachs病

常染色体显性遗传病

家族性腺瘤性息肉病

神经纤维瘤病

多发性内分泌腺瘤瘤病

X连锁隐性遗传病

杜氏肌营养不良症

血友病

脆性X综合征

线粒体遗传病

Leber遗传性视神经病变

肌阵挛性癫痫合并红纤维病(MERRF)

慢性进行性眼外部肌麻痹伴肌病(CPEO)

染色体异常

唐氏综合征

爱德华氏综合征

帕陶综合征

其他染色体异常

PGTM还可以筛查由特定基因突变引起的罕见遗传病。

4、三代试管婴儿可以筛查什么疾病

三代试管婴儿(植入前遗传学诊断,PGD)可以筛查以下疾病:

染色体疾病:

染色体数目异常(如唐氏综合征、帕陶综合征)

染色体结构异常(如平衡易位、倒位)

单基因遗传病:

囊性纤维化

镰状细胞贫血症

亨廷顿病

泰萨克斯病

常染色体隐性遗传病:

地中海贫血症

囊胞性纤维化

肌萎缩症

X连锁遗传病:

血友病

杜氏肌营养不良症

脆性X综合征

线粒体疾病:

线粒体脑肌病、心肌病和乳酸酸中毒综合征(MELAS)

Leigh综合征

KearnsSayre综合征

其他疾病:

性别选择(在某些特定情况下,例如平衡X连锁遗传病)