试管婴儿甲基化筛查(试管婴儿基因筛查后一定没问题吗)
- 作者: 郭允翊
- 发布时间:2024-11-25
1、试管婴儿甲基化筛查
2、试管婴儿基因筛查后一定没问题吗
3、试管婴儿三代可以筛查哪些遗传病
第三代试管婴儿(PGTM)可以筛查的遗传病包括:
单基因遗传病
囊性纤维化
镰状细胞性贫血症
泰萨克氏病
亨廷顿舞蹈症
肌营养不良症
常染色体隐性遗传病
地中海贫血症
囊性纤维化
TaySachs病
常染色体显性遗传病
家族性腺瘤性息肉病
神经纤维瘤病
多发性内分泌腺瘤瘤病
X连锁隐性遗传病
杜氏肌营养不良症
血友病
脆性X综合征
线粒体遗传病
Leber遗传性视神经病变
肌阵挛性癫痫合并红纤维病(MERRF)
慢性进行性眼外部肌麻痹伴肌病(CPEO)
染色体异常
唐氏综合征
爱德华氏综合征
帕陶综合征
其他染色体异常
PGTM还可以筛查由特定基因突变引起的罕见遗传病。
4、三代试管婴儿可以筛查什么疾病
三代试管婴儿(植入前遗传学诊断,PGD)可以筛查以下疾病:
染色体疾病:
染色体数目异常(如唐氏综合征、帕陶综合征)
染色体结构异常(如平衡易位、倒位)
单基因遗传病:
囊性纤维化
镰状细胞贫血症
亨廷顿病
泰萨克斯病
常染色体隐性遗传病:
地中海贫血症
囊胞性纤维化
肌萎缩症
X连锁遗传病:
血友病
杜氏肌营养不良症
脆性X综合征
线粒体疾病:
线粒体脑肌病、心肌病和乳酸酸中毒综合征(MELAS)
Leigh综合征
KearnsSayre综合征
其他疾病:
性别选择(在某些特定情况下,例如平衡X连锁遗传病)