试管婴儿查脊髓性肌萎缩症（脊髓性肌萎缩症基因检测孕检有必要吗诊断）
- 作者: 马亦辰
- 发布时间：2024-09-20
1、试管婴儿查脊髓性肌萎缩症
试管婴儿查脊髓性肌萎缩症
什么是脊髓性肌萎缩症？
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，由脊髓运动神经元减少或缺失引起，导致肌肉无力和萎缩。SMA 有多种类型，严重程度不同。
试管婴儿和 SMA
试管婴儿（IVF）是一种辅助生殖技术，用于帮助无法自然受孕的夫妇。在 IVF 过程中，女性的卵子在体外受精，然后将胚胎植入子宫。
对于患有 SMA 或具有 SMA 家族史的夫妇来说，IVF 可以提供以下好处：
产前诊断：在胚胎着床之前，可以通过胚胎活检对胚胎进行 SMA 基因检测。这可以确定胚胎是否携带 SMA 基因突变。
选择未受影响的胚胎：如果胚胎被诊断为患有 SMA，则可以将其排除在 IVF 过程中，选择未受影响的胚胎进行植入。
IVF 和 SMA 的步骤
进行 IVF 和 SMA 筛查的步骤如下：
1. 遗传咨询：夫妇需要接受遗传咨询，了解 SMA 的风险和 IVF 筛查的可能性。
2. 卵巢刺激：女性接受激素治疗以刺激卵巢产生多个卵子。
3. 取卵：使用超声波引导的针吸从卵巢中取出成熟的卵子。
4. 受精：卵子在体外与精子受精。
5. 胚胎培养：受精卵发育为胚胎。
6. 胚胎活检：在胚胎发育到约 5 至 8 细胞阶段时，进行胚胎活检。
7. SMA 基因检测：胚胎的 DNA 被检测是否存在 SMA 基因突变。
8. 胚胎选择：选择未受影响的胚胎进行植入。
9. 胚胎移植：未受影响的胚胎被植入女性子宫。
结论
IVF 为患有或有 SMA 家族史的夫妇提供了一种选择未受影响胚胎的机会，从而降低患有 SMA 的后代的风险。对于正在考虑 IVF 的夫妇，与遗传顾问讨论 SMA 筛查的利弊非常重要。
2、脊髓性肌萎缩症基因检测孕检有必要吗诊断
脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测孕检的必要性
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，会导致肌肉无力和萎缩。SMA 的严重程度和进展速度取决于负责该疾病的基因 SMN1 和 SMN2 的突变类型。
孕检的必要性
孕期进行 SMA 基因检测对于早期诊断和干预非常重要，原因如下：
早期诊断： SMA 基因检测可在胎儿期诊断出 SMA，使父母有机会了解胎儿病情的严重程度并做出明智的决策。
产前干预：对于预期患有严重类型 SMA 的胎儿，可以进行产前干预，例如利司扑兰治疗，以改善出生后的肌肉功能。
遗传咨询： 检测结果可以帮助父母了解家庭中 SMA 遗传的风险，并为未来的怀孕提供指导。
心理准备：早期诊断可以为父母提供心理准备，了解他们可能面临的挑战和支持系统。
谁应该进行孕检？
建议以下人群在怀孕期间进行 SMA 基因检测：
家族中有 SMA 病史的夫妇
携带 SMA 突变的夫妇
以前生育过患有 SMA 孩子的夫妇
风险与收益
与任何产前检查一样，SMA 基因检测也有潜在的风险和收益：
风险：
焦虑和心理困扰
误诊或假阳性结果
侵入性产前诊断（如果是阳性的话）
收益：
早期诊断和干预
遗传咨询
心理准备
结论
对于高危夫妇，孕期进行 SMA 基因检测是有必要的，因为它可以提供有价值的信息，帮助父母做出明智的决策并为他们的孩子提供最佳的护理。重要的是要仔细权衡风险和收益，并与医疗专业人员进行彻底的讨论。
3、试管婴儿查脊髓性肌萎缩症准确吗
试管婴儿可以通过羊水穿刺术或绒毛膜穿刺术对胎儿进行脊髓性肌萎缩症的诊断，其准确率较高。具体来说：
羊水穿刺术：
通过一根细针从子宫中抽取羊水样本。
准确率可达99%以上。
通常在妊娠1518周进行。
绒毛膜穿刺术：
通过一根细针从胎盘中抽取绒毛组织样本。
准确率稍低于羊水穿刺术，约为9598%。
通常在妊娠1013周进行。
以上两种方法都可以检测胎儿的DNA，并通过基因分析来确定是否存在脊髓性肌萎缩症的突变。
值得注意的是，这些检查属于有创性检查，存在一定的流产风险。因此，在进行检查前应充分评估利弊，并与医生进行详细沟通。