避免遗传病做试管婴儿（第三代试管婴儿筛查遗传病列表）

1、避免遗传病做试管婴儿

避免遗传病的试管婴儿

试管婴儿是一种辅助生殖技术，可以帮助有生育问题的夫妇拥有孩子。除了帮助解决不孕不育问题外，试管婴儿还可用于避免遗传病的传播。

遗传病

遗传病是由遗传缺陷引起的疾病。这些缺陷可以来自父母一方或双方。常见的遗传病包括囊性纤维化、亨廷顿病和镰状细胞病。

试管婴儿如何避免遗传病？

试管婴儿技术的以下步骤可用于避免遗传病：

胚胎植入前基因诊断 (PGD)：在胚胎移植到子宫之前，对其进行基因检测以确定是否存在特定的遗传缺陷。只有没有患病或携带有缺陷基因的胚胎会被移植。

胚胎植入前遗传学筛查 (PGS)：这是一种更广泛的基因筛查方法，可以检测出多种遗传病以及染色体异常。

精子或卵子捐赠：如果父母一方携带遗传缺陷，可以使用没有携带缺陷的捐赠精子或卵子来进行试管婴儿。

优点

避免遗传病的传播

提高成功怀孕的机会

减少生下患有遗传病孩子的风险

缺点

费用昂贵

过程可能很漫长

并非所有人都符合进行试管婴儿的条件

谁适合做试管婴儿？

携带或有生下患有遗传病孩子的风险的夫妇

反复流产或死产的夫妇

年龄较大的夫妇（35 岁以上）

患有不孕不育的夫妇

咨询

如果你正在考虑通过试管婴儿避免遗传病，重要的是咨询医生或生育专家。他们可以讨论你的具体情况，并帮助你做出明智的决定。

2、第三代试管婴儿筛查遗传病列表

第三代试管婴儿筛查的遗传病列表

第三代试管婴儿，也称为植入前遗传诊断（PGD），是一种将遗传病筛查与体外受精（IVF）相结合的技术。以下是第三代试管婴儿可以筛查的一些最常见的遗传病：

染色体异常

唐氏综合征

爱德华氏综合征

帕陶氏综合征

特纳综合征

克氏综合征

单基因遗传病

囊肿性纤维化

脊髓性肌萎缩症

亨廷顿病

泰萨克斯病

镰状细胞贫血

常染色体隐性遗传病

地中海贫血

囊肿性纤维化

脊髓性肌萎缩症

苯丙酮尿症

泰萨克斯病

常染色体显性遗传病

亨廷顿病

家族性腺瘤性息肉病

神经纤维瘤病

软骨发育不全

线粒体遗传病

Leber氏遗传性视神经病变

Leigh综合征

KearnsSayre综合征

X连锁遗传病

杜氏肌营养不良症

脆性X综合征

亨特综合征

色盲症

血友病

此列表并不详尽，因为还有许多其他遗传病可以筛查。具体筛查的遗传病取决于患者的病史和家族遗传史。

3、试管婴儿可以排除遗传病基因吗

是的，试管婴儿（IVF）可以通过以下技术排除遗传病基因：

胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：

对胚胎进行活检，提取细胞。

分析细胞中的染色体或基因，以确定是否存在遗传病基因。

仅植入未携带遗传病的胚胎。

卵细胞或精子单细胞分析：

单独分析卵细胞或精子，以确定是否存在遗传病基因。

选择不携带遗传病的卵子和精子进行体外受精。

胚胎植入前基因筛查（PGS）：

筛查所有胚胎中是否存在常见染色体异常。

仅植入染色体数量和结构正常的胚胎。

通过这些技术，试管婴儿可以大大降低遗传病的风险并增加健康婴儿的出生率。

4、三代试管婴儿能排除哪些遗传病

三代试管婴儿（PGS/PGTM）可排除的遗传病包括：

单基因遗传病：

囊性纤维化

肌萎缩侧索硬化症 (ALS)

亨廷顿舞蹈症

杜氏肌营养不良症

地中海贫血症

镰状细胞性贫血症

染色体异常：

唐氏综合征（21三体）

爱德华氏综合征（18三体）

帕陶氏综合征（13三体）

特纳综合征（X单体）

克氏综合征（XXY）

线粒体疾病：

线粒体脑肌病

莱氏综合征

其他遗传病：

脊髓性肌萎缩症

脆性 X 综合征

Rett 综合征

需要注意的是，三代试管婴儿不是万能的，无法排除所有遗传病。它的检测范围取决于所选择的探针或基因组测序技术。