哪些遗传病要做试管婴儿（试管婴儿三代可以筛查哪些遗传病）

1、哪些遗传病要做试管婴儿

需要考虑通过试管婴儿治疗的遗传病包括：

染色体疾病

唐氏综合征（21 三体）

帕陶综合征（13 三体）

爱德华氏综合征（18 三体）

特纳综合征（X 染色体缺失）

克氏综合征（XYY 染色体异常）

单基因疾病

囊性纤维化

肌营养不良症

亨廷顿舞蹈症

镰状细胞贫血症

地中海贫血症

泰萨克斯病

脊髓性肌萎缩症

费伯综合征

安吉尔曼综合征

线粒体疾病

Leigh 综合征

MERRF（肌阵挛性癫痫伴呼吸衰竭症）

MELAS（线粒体脑病、乳酸酸中毒、卒中样发作）

其他遗传病

脆性 X 综合征

脊髓小脑性共济失调

遗传性非息肉性结直肠癌

三联体重复障碍，如亨廷顿舞蹈症和肌阵挛性癫痫

在考虑试管婴儿治疗之前，患者应咨询遗传顾问，以评估他们的具体情况，讨论风险和益处。

2、试管婴儿三代可以筛查哪些遗传病

试管婴儿三代基因诊断技术（PGTA/PGTM）可以筛查以下遗传病：

染色体异常：

三体症（例如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征）

单体症（例如特纳综合征）

染色体易位、缺失、重复

单基因遗传病：

囊性纤维化

地中海贫血

亨廷顿舞蹈症

脊髓性肌萎缩症

镰状细胞贫血

脆性X综合征

线粒体遗传病：

线粒体疾病（例如Leigh综合征、MELAS综合征）

其他遗传病：

Y染色体缺失或微缺失

杜氏肌营养不良症

视网膜色素变性症

3、试管婴儿可以排除遗传病基因吗

是的，试管婴儿可以排除遗传病基因。

通过试管婴儿技术，可以通过以下步骤排除遗传病基因：

胚胎植入前遗传学诊断 (PGD)

在进行试管婴儿时，从母亲的卵巢中取出多个卵子。

这些卵子被人工受精，形成胚胎。

发育到一定阶段的胚胎会被活检，取出几个细胞。

这些细胞被送到实验室进行遗传学检测，以确定胚胎是否携带特定的遗传病基因。

只会选择没有携带遗传病基因的胚胎进行植入子宫。

胚胎植入前遗传学筛选 (PGS)

PGS 类似于 PGD，但它检测的是更广泛的遗传异常，包括染色体异常，如唐氏综合征和爱德华氏综合征。

胚胎也会经过活检，但检测的是每个染色体是否存在缺失、增加或重新排列。

与 PGD 类似，仅会选择没有异常的胚胎进行植入。

通过 PGD 和 PGS，试管婴儿可以大大降低遗传疾病传递给后代的风险。以下是它可以排除的一些遗传疾病的示例：

囊性纤维化

镰状细胞病

亨廷顿舞蹈症

肌营养不良症

泰萨克斯病

4、三代试管婴儿能排除哪些遗传病

三代试管婴儿（PGD/PGS）技术能够排除以下遗传病：

单基因遗传病 (PGD)

囊性纤维化

镰刀型细胞性贫血

亨廷顿舞蹈症

神经纤维瘤病

脆性 X 染色体综合征

染色体异常 (PGS)

唐氏综合征（21三体）

爱德华氏综合征（18三体）

帕陶综合征（13三体）

透纳综合征

克氏综合征

线粒体遗传病 (母系遗传)

Leber 氏遗传性视神经病变

KearnsSayre 综合征

Leigh 综合征

性连锁疾病 (PGD)

杜氏肌营养不良症

血友病

红绿色盲

需要注意的是，三代试管婴儿只能排除已知的遗传缺陷。无法排除未知或尚未发现的遗传病。